LA GRAN SOLEDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS (Por Carmen Posadas en XLSemanal)

Publicado en: Notas de prensa
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Soy amiga de Isabel Gemio y la admiro mucho. Entre otras cosas, porque a ella, desde hace unos años, le ha tocado ser una madre coraje. No precisamente de esa variedad vociferante que sale en la tele proclamando obviedades del tipo «yo por mi hija ma-to» (¿y quién no?). Le ha tocado, como a otros muchos padres y madres de niños especiales, una verdadera tragedia familiar. A causa de la enfermedad de su hijo, Isabel ha creado una fundación que lleva su nombre y que se ocupa de la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras.

Se consideran enfermedades raras aquellas que, con peligro de muerte o invalidez crónica, tienen una frecuencia o prevalencia escasa, menos de cinco casos por cada diez mil habitantes. Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades que comparten una serie de problemas comunes: presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, tienen un origen desconocido y, en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales. Además, al ser pocos los casos de cada una de ellas, existen pocos estudios epidemiológicos, al tiempo que escasean las tan deseadas investigaciones, por lo que, en su mayoría, carecen de tratamientos efectivos. Y, sin embargo, dicho todo esto, lo cierto es que afectan a muchas personas, puesto que hablamos nada menos que de cinco mil enfermedades diferentes con más de tres millones de afectados en España. Hay que decir, además, que, en concreto, las enfermedades neuromusculares son de origen genético y afectan con frecuencia a niños. Se caracterizan por producir debilidad muscular progresiva y, tras muchos sufrimientos, una muerte casi segura. Todas estas razones, unidas a la falta de visibilidad que inevitablemente sufren enfermedades tan largas como poco comunes, son las que han llevado a Isabel a crear su fundación. Con ella se pretende recaudar fondos para la investigación, pero no sólo eso. Su proyecto es mucho más ambicioso, y a la vez necesario, porque dirige sus esfuerzos también a lograr la formación de investigadores y profesionales relacionados con este tipo de patologías. Se trata, además, de integrar herramientas y métodos de conocimiento para incrementar la eficiencia en el tratamiento de estas enfermedades. También de crear bases de datos de pacientes para que puedan ser consultados por toda la comunidad científica, así como crear protocolos y guías para pacientes y médicos. La parte más sensible y humana del problema se intenta atender igualmente y, para ello, está en marcha un canal de televisión on-line. Un canal solidario que facilite el intercambio de ideas, proyectos e inquietudes entre familias afectadas, médicos, especialistas e investigadores. Por supuesto, este canal también es un espacio pensado para que enfermos y familiares compartan e intercambien experiencias e ideas.

Como ven, son muchos los proyectos que están en marcha y, en los escasos doce meses que han transcurrido desde su fundación, se han realizado ya varias iniciativas dedicadas a financiar estos proyectos. La iniciativa cuenta con el apoyo y entusiasmo de muchas personas, pero sería estupendo poder contar con más y me voy a permitir reproducir aquí los datos de la fundación por si alguno de ustedes quiere ayudarlos. En www.fundacionisabelgemio.com podrán encontrar toda la información que necesiten. Por mi parte, sólo me queda añadir que el esfuerzo merece la pena. Vivimos en un mundo tan condicionado por los medios de comunicación que es muy difícil dar visibilidad a ciertos dramas cotidianos. Y, sin embargo, son muchos y muy variados. Cada uno es una tragedia: la de los enfermos y también la de sus familias, con el agravante, además, de la soledad que conlleva. La soledad de quien lucha día a día con un drama que se alarga en el tiempo y sólo cuenta para seguir adelante con la esperanza de que se encuentre una cura que, hoy, no existe.

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